期刊简介
本刊主要报道医学分子生物学领域的最新研究成果，研究进展有及研究方向，适合于广大从事医学分子生物学研究的科技工作者及临床医务人员，生物工程、生化、分子药理、分子病理、免疫学、遗传学等相关人员。
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首页>医学分子生物学杂志
- 杂志名称：医学分子生物学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1672-8009
- 国内刊号：42-1720/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：首届、第二届中国高校特色科技期刊奖期刊收录：剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
无创产前基因检测技术临床应用的效果评价
鲜舒；杨潇；王艳清；程艳香
关键词：无创产前基因检测, 唐氏综合征, 产前筛查, 胎儿DNA
摘要：目的 无创产前基因检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在武汉地区孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的效果评价;方法 采集2015年1月至2017年8月在武汉大学人民医院就诊孕妇外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序,高风险者行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析;结果 2 963例孕妇中检出10例DS高风险胎儿及1例临界高风险,阳性检出率占0.37％ (11/2963),11例中7例经羊水穿刺证实为DS,1例正常,2例未行穿刺术直接引产,1例失联.NIPT还检测出4例18-三体高风险和2例13-三体高风险,其中5例经羊水穿刺确诊4例,1例正常.2 963例孕妇中共13例进行了有创性产前诊断,穿刺率为0.439％(13/2963);结论 NIPT可作为侵入性产前诊断的补充,但仍需结合临床多项检测结果综合判断.
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