期刊简介
本刊主要报道医学分子生物学领域的最新研究成果，研究进展有及研究方向，适合于广大从事医学分子生物学研究的科技工作者及临床医务人员，生物工程、生化、分子药理、分子病理、免疫学、遗传学等相关人员。
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首页>医学分子生物学杂志
- 杂志名称：医学分子生物学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1672-8009
- 国内刊号：42-1720/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：首届、第二届中国高校特色科技期刊奖期刊收录：剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
闽南地区α和β地中海贫血的遗传异质性研究
胡斌；孙鸣；黄朝阳；沈关心
关键词：地中海贫血, 基因检测, 产前诊断
摘要：目的 了解闽南地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,为地贫的基因诊断和遗传咨询提供参考.方法 用聚合酶链反应(PCR)、反向斑点杂交( RDB)及测序技术对1 065例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析.结果 地贫患者检出率为56.06 %(597/1 065).α地贫340例,其中216例为东南亚缺失型杂合子(αα/--SEA)、42例α3.7缺失型杂合子(αα/-α3.7)、5例α4.2缺失型杂合子(αα/-α4.2)、αα/αCSα、αα/αQSα 、αα/αwSα突变杂合子各2例、血红蛋白H病71例(-α3.7/--SEA 59例,-α4.2 /--SEA2例,αCSα/-SEA 10例);β地贫255例( IVS-Ⅱ-654杂合子108例,CD41-42 杂合子101例,纯合子1例,CD17杂合子30例,-28M杂合子10例,CD71-72(+A)杂合子2例,IntM 3例);α与β复合地贫2例,包括1例αα/-α3.7 联合CD41-42M突变杂合子和1例αα/αWSα 联合IVS-Ⅱ-654突变杂合子.结论 初步阐明闽南地区α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要在闽南地区开展地贫基因检测和产前诊断.
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