期刊简介
本刊主要报道医学分子生物学领域的最新研究成果，研究进展有及研究方向，适合于广大从事医学分子生物学研究的科技工作者及临床医务人员，生物工程、生化、分子药理、分子病理、免疫学、遗传学等相关人员。
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首页>医学分子生物学杂志
- 杂志名称：医学分子生物学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1672-8009
- 国内刊号：42-1720/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：首届、第二届中国高校特色科技期刊奖期刊收录：剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
Chediak-Higashi 综合征的相关基因及蛋白质
刘玲；谷学英；李洪义
关键词：Chediak-Higashi综合征, 溶酶体运输调节因子基因, 转录体, 细胞缺陷
摘要：Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因--溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2.该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本.两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性质也不相同.其编码的蛋白--溶酶体转运调节因子(lysosomal-trafficking regulator)属于一个大的BEACH蛋白家族,与家族中其他成员有着相似的结构和功能.BEACH家族蛋白的鉴别和相关动物模型的研究使我们认识到BEACH的蛋白质参与了多种不同的生化途径, BEACH蛋白突变或缺乏可以导致囊泡转运缺陷.
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