期刊简介
本刊主要报道医学分子生物学领域的最新研究成果，研究进展有及研究方向，适合于广大从事医学分子生物学研究的科技工作者及临床医务人员，生物工程、生化、分子药理、分子病理、免疫学、遗传学等相关人员。
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首页>医学分子生物学杂志
- 杂志名称：医学分子生物学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1672-8009
- 国内刊号：42-1720/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：首届、第二届中国高校特色科技期刊奖期刊收录：剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
双向等位基因特异性PCR快速区分纯合子和杂合子SNP分型的新方法
高红；张志波；王维林；张娟；吕良英；黄英
关键词：单核苷酸多态性, 双向等位基因特异性PCR, SIP1基因, 先天性巨结肠病
摘要：目的 建立一种基于单碱基改变基因分型的快速检测等位基因特异性双向PCR原理的改良SNP分型新方法:双向等位基因特异性PCR(Bi-PASA)在一次PCR反应中区分纯合子和杂合子的方法.方法 以SNP位点rs11293201和rs57148397为例,设计两个外部引物(F与R)和两个内部等位基因特异性引物(P与Q).同时与测序方法对比检测突变.结果 两个内部引物(P和Q)包含一个相对短的完全匹配区域和一个富含Gc的10核苷酸5'尾.当基因组DNA被先期扩增出的模板DNA取代时内引物完成从低效扩增到高效扩增的转变,其结果与直接测序完全一致.利用Bi-PASA参数的优化在人类SIP1基因常见突变的外显子中详细研究先天性巨结肠病,3种额外的Bi-PASA分析被快速优化.结论 Bi-PASA是一种简单快速而有效的SNP分型新方法,是在一个PCR反应中检测已知突变的方法.
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