期刊简介

               本刊主要报道医学分子生物学领域的最新研究成果,研究进展有及研究方向,适合于广大从事医学分子生物学研究的科技工作者及临床医务人员,生物工程、生化、分子药理、分子病理、免疫学、遗传学等相关人员。                

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  • 杂志名称:医学分子生物学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院
  • 国际刊号:1672-8009
  • 国内刊号:42-1720/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:首届、第二届中国高校特色科技期刊奖期刊收录:剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
医学分子生物学杂志2006年第05期

TBX1基因与染色体22q11.2微缺失综合征

徐佳伟;金润铭

关键词:染色体22q11.2微缺失综合征, TBX1基因, 调节基因
摘要:染色体22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)是人类常见的染色体微缺失综合征.TBX1基因作为一个T-BOX家族转录因子,其单拷贝缺失可能是22q11.2DS的主要原因之一,它对该综合征临床表征的出现可能有重要作用.TBX1在胚胎生长发育是胚胎咽部分节、咽弓和动脉弓形成、心脏流出道生长与排列及分隔等过程所必需的基因.TBX1受一系列调控基因调节,其本身也调控一系列基因.