期刊简介

               本刊主要报道医学分子生物学领域的最新研究成果,研究进展有及研究方向,适合于广大从事医学分子生物学研究的科技工作者及临床医务人员,生物工程、生化、分子药理、分子病理、免疫学、遗传学等相关人员。                

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  • 杂志名称:医学分子生物学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院
  • 国际刊号:1672-8009
  • 国内刊号:42-1720/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:首届、第二届中国高校特色科技期刊奖期刊收录:剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
医学分子生物学杂志2003年第04期

鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变与相关表现型

周海燕;张本恕

关键词:鸟苷酸环化水解酶Ⅰ, 高苯丙氨酸血症, 多巴反应性肌张力障碍
摘要:鸟苷酸环化水解酶Ⅰ是四氢生物喋呤合成途径中的限速酶,四氢生物喋呤又是芳香族氨基酸羟化酶的必需辅助因子,因此鸟苷酸环化水解酶Ⅰ活性的缺陷将影响苯丙氨酸代谢和单胺类神经递质的合成.不同程度的缺陷导致不同的表现型.鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变表达的这种临床异质性,很可能与遗传方式、突变类型以及突变组合的差异有关.